Metabolizma ve Diyetetik Bölümü

Protein bozukluğu hastalığı olan çölyak, ince bağırsağın buğday, yulaf, arpa, çavdar gibi tahılların içinde bulunan gluten proteinine karşı, ömür boyu süren bir alerjisidir.

Tıpta gluten enterpatisi adı verilen çölyak, aynı zamanda çağın hastalığı olarak da tanımlanır.

Bisküvi ve ekmeğin tüketildiği andan itibaren, herhangi bir yaşta ortaya çıkan çölyak, genetik bir hastalıktır. Bazen çocukluk, bazen ergenlik, bazen de yetişkinlik döneminde ortaya çıkan çölyak hastalığının tanısı zor olup, sadece diyetle tedavi edilebilir.

Belirtileri nelerdir?

• Öne doğru çıkık karın,
• Sertleşmiş kaslar,
• Yaşa göre kısa boy ve düşük kilo,
• Fazla miktarda ve sıklıkta kötü kokan açık renkli ishal şeklinde dışkı (Önce aralıklı olarak görülen ishal, daha sonra sürekli hale dönüşür),
• Sık tekrarlanan karın ağrısı, gaz problemi,
• Yorgunluk,
• Çocukta ağlamaya eğilim, mutsuzluk, davranış değişikliği,
• Eklemlerde ağrı,
• İleri dönemlerde, protein eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan vücutta ödem,
• Bacaklarda uyuşma, karıncalaşma,
• Ağız içinde açık yaralar,
• Ağrılı deri hastalığı,
• Diş bozuklukları,
• Kandaki kalsiyum düzeyinde azalma,
• Deri üstünde hafif sıyrıkla kanama,
• Çanak parmak,
• Çok kilo kaybına bağlı adet düzensizliği,
• Yüksek oranda folik asit ve K vitamini eksikliği.

Çölyak nasıl oluşur?

Her hastada belirtileri farklı olan çölyak, normal yapısı bozulan ince bağırsağın, emilim ve sindirim bozukluğu sonucu ortaya çıkar. İnce bağırsak yüzeyi ne kadar hasar görürse, o oranda belirti verir.

Tanısı nasıl konur?

Çölyak belirtileri taşıyan hastaların önce kan değerlerine bakılır. Kan değerlerinde antikor seviyeleriyle vitamin ve mineral düzeyleri düşük olan kişilere, çölyak tanısı konulabilir.

Ancak asıl tanı, bağırsak biyopsisi sonunda ortaya çıkar. Bağırsak biyopsisine kadar olan bekleme sürecinde deneme amaçlı gulutensiz diyet uygulanabilir. Bazen kısıtlı sürede yapılan glutensiz diyette bile, oldukça iyi sonuç alınır.

Beslenme tedavisi nasıl yapılır?

Çölyak, diyet tedavisinin iyi sonuç verdiği bir hastalıktır. Çölyak teşhisi konmuş hastalar, hekimler tarafından beslenme ve diyet uzmanına yönlendirilir.

Beslenme tedavisi, kişinin kan değerlerindeki; demir ve B grubu vitaminlerin düzeyine göre ayarlanır. Ayrıca kişinin yaş, boy, kilo, cinsiyet ve fiziksel aktivitesine göre, beslenme ve diyet uzmanı tarafından kişiye özel beslenme tedavisi planlanır.

Gluten içeren besinleri bilmek ve bunları tüketmemek, hem çok kolay hem de zordur. Özellikle küçük çocuklarda bu durum, hastalığın tekrarlamasına neden olur. Çocuklarını sıkı diyetten geçiren aileler, belirtilerin ortadan kalktığını görünce, hastalığın geçtiğini düşünerek, sakıncalı yiyecekleri çocuklarına vermeye devam ederler. Veya çocuklar, içinde gluten olan besinleri gizlice tüketirler. Bu durumda çoğunlukla karın ağrısı ile başlayan belirtiler, hastalığı yeniden gündeme getirir.

Artık ülkemizde çocukların tercih edeceği, glutensiz unlar, makarnalar, kekler, gofretler ve bisküviler bulunuyor. Hatta bazı belediyeler, özellikle glutensiz ekmek üretiyor. Eğer glutensiz besinlere ulaşmanız zorsa, saf mısır ve pirinç unundan yapılan ekmek, kek, börek ve çorba tüketebilirsiniz. Evin dışında yemek yediğiniz zaman da, mutlaka yemeklerin içeriğini kontrol edin.

Neler tüketebilirsiniz?

• Et, balık, kümes hayvanları, deniz ürünleri,
• Kahve, çay, ayran, meyve suları, gazozlar, ıhlamur, kuşburnu bazı şaraplar, rom, bira gibi malt edilmiş içecekler,
• Yumurta, peynir,
• Süt, süt tozu, yoğurtlar, peynir,
• Patates, pirinç, pirinç unu, mısır, mısır unu, nişasta,
• Kuru baklagillerin tümü,
• Bütün sebze ve meyveler,
• Şeker, bal, reçel, pekmez, komposto, güllaç,
• Tuz, biber, nane, turşu, ev salçası, sirke, salamura turşu.

Nelerden uzak durmalısınız?

• İçerisine ekmek katılmış köftelik unla pane edilmiş et, balık, tavuk, kadınbudu köfte, sosis,
• Çikolatalı sütler, boza,
• Buğday, yulaf, arpa, çavdar, bulgur, makarna, erişte, şehriye, bisküvi, simit, kağıt helva, dondurma külahı, waffle, ekmek, tarhana, yarma, irmik, börek, kurabiye, kek, pasta, buğday, arpa, çavdar ve yulaf unları,
• Hazır salça, ketçap, salata sosları, bira mayası, hazır çorba,
• Pane sebzeler, patates köftesi,
• Fındık, fıstık, badem, ceviz,
• Unlu ve hamurlu tatlılar (baklava, un helvası, irmik helvası, yufka, kadayıf gibi) çikolata, puding.

Mutlaka dikkat edilmesi gerekenler

• Çölyak hastaları yemeklerini tüketmeden önce mutlaka etiketlerini okumalıdır. İçinde gluten olan besinleri kesinlikle tüketmemelidirler.
• Çölyak teşhisi konulan kişilerin mutlaka aile taraması yapılmalı ve diyet tedavisi ömür boyu sürmelidir.

Glutensiz günler ve tüm yiyeceklerin glutensiz formlarının üretilmesi ümidiyle...

Fenilketonüri

Diyetle önlenebilen zeka geriliği Bebeklerde zeka geriliğine yol açan fenilketonüri, yenidoğan döneminde saptanıp, hemen diyet tedavisine başlanırsa, hastalıktan kaynaklanan zeka geriliği önlenebilir.

Aylarca özlemle bekledikten sonra, sevgiyle kucakladığınız bebeğinizin zeka özürlü olmasını istemiyorsanız, doğar doğmaz mutlaka fenilketonüri tarama testini yaptırın! Doğumdan 72 saat sonra bebeğin topuğundan alınan kan örneğiyle saptanabilen fenilketonüri, yenidoğan metabolizma hastalıklarından birisi. Kalıtsal olarak aileden geçen hastalık, yenidoğan döneminde saptanıp, hemen tedaviye başlanmazsa, bebekte kalıcı zeka geriliğine yol açar.

Özellikle akraba evlilikleri yoğun olan ülkemizde, fenilketonüriye diğer ülkelerden çok daha fazla rastlanır. Gelişmiş ülkelerde her yeni doğan bebeğe yaptırılan tarama testleri Türkiye'de yapılmadığı için, 3 binden fazla çocuk yaşamını hastalıktan dolayı zeka özürlü olarak sürdürüyor.

Fenilketonüri, tanısı erken konulduğu taktirde tedavisi mümkün bir hastalıktır. Yeter ki duyarlı olalım ve bebeklerimize doğar doğmaz tarama testlerini yaptıralım!

Fenilketonüri hastalığı neden olur?

Bir protein metabolizması hastalığı olan fenilketonüri, hastalık genlerini taşıyan anne ve babanın bebeklerinde ortaya çıkar. Hastalık, kalıtsal olarak proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidinin sindirilememesinden kaynaklanır. Sindirilemediği için kanda biriken fenilalin ve atıkları, bebeğin beyin hücrelerini harap ederek, zeka geriliğine yol açar. Fenilalininin atıkları ise idrarla atıldığı için bu bebeklerin idrarları küf kokar.

Fenilketonürili bebek nasıl tanınır?

Hastalığın ilk günlerde tanınması, tedavinin başarısı açısından son derece önemlidir. Çünkü hayatın ilk aylarında bu bebekler, sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Genellikle 2 aylık olup, beslenmeye başlayan bebek tarafından sindirilemeyen fenilalaninin kanda birikmesiyle hastalık belirtileri başlar. Fenilketonüri belirtileri şunlardır:

• Bebek ilk aylardan itibaren gelişme geriliği gösterir.
• İki aylık olduğu halde başını dik tutamaz, annesini tanıyamaz.
• Bebeklerin idrarları ve terleri küf kokar.
• Hasta bebeklerin yüzde 60'ının saç ve göz rengi, annesi ve babasına göre çok daha açıktır.
• Beyin gelişimleri yeterince olmadığı için başları, diğer bebeklere göre küçüktür.

Buraya kadar sayılanlar henüz hastalığın tedavi edilebilir dönemindeki belirtilerdir. Bebek 5-6 aylık olduktan sonra, hastalığın belirtileri çok daha netleşir ve çoğunlukla geri dönülmez zeka gerilikleri oluşur. Bu aylardan sonra fenilketonürili bebekler; destekli veya desteksiz oturamazlar, yürüyemezler, konuşamazlar ve çevreye karşı ilgisizdirler. Çoğunlukla havale geçirdikleri için doktora getirilen bu bebeklerin beyinleri, kalıcı olarak hasara uğramıştır.

Ancak hastalık hangi aşamada olursa olsun, tedavi bir an önce başlamalıdır. Diyet tedavisi, çocuğun geç de olsa birçok olumlu davranış geliştirmesine yardımcı olur.

Diyet tedavisi nasıl yapılır?

Yenidoğan taramasında saptanan fenilketonüri tedavisine yaşamın ilk 20 gününde başlanmalıdır. Fenilalaninin kısıtlandığı bir diyetle başlanan tedavi sürecinde, çocuk doktoru, diyet uzmanı ve aile bir ekip olarak çalışır.

Çocuk doktoru, düzenli olarak bebeğin kan tahlillerini gerçekleştirirken, diyet uzmanı beslenme tedavisine başlar. Bebeğin boy, ağırlık ve hastalık düzeyi gibi özelliklerine göre günlük besin miktarlarını belirleyen diyet uzmanı, aileyi de bu konuda bilgilendirir. Büyümek ve gelişmek için her besin grubundan yeterince alması gereken hasta bebeklerin protein ihtiyaçları, amino asit karışımları ve düşük proteinli ürünlerden karşılanır.

Tedavide şu aşamalar izlenir:

• Bebeğin kanındaki fenilalanin düzeyi, normal büyümeyi sağlayacak, beynin etkilenmesini önleyecek veya en az düzeye indirecek düzeyde tutulur.
• Çocuğun boy, ağırlık gibi kişisel özelliklerine göre, protein, vitamin, mineral ve enerji gereksinimleri saptanıp, günlük verilecek fenilalanin miktarı ayarlanır. Bu miktar genellikle bebeklerde 6-8 öğünde, çocuklarda 4 eşit öğün olarak bölünür. Beslenmede doğal protein kaynaklarına öncelik verilir.
• Değişim listeleri ile diyetin tek düzeliğini ortadan kaldırıp, bebeğin yeterince doyurulması sağlanır.
• Bebek büyüdükçe diyet kapsamında bazı değişiklikler yapılır. Ancak fenilketonürili hastalar yaşam boyu diyet yapmak zorundadırlar.
• Fenilketonürili hastaların enerji ihtiyaçlarının doğru olarak karşılanması son derece önemlidir. Enerji alımındaki yetersizlikten dolayı dokularda kayıp ve doku yıkımının gerçekleşmemesi için sıvı yağları, şeker, nişasta gibi besinleri tüketmeleri gerekir. Bu nedenle hasta bebeklere diyet uzmanı tarafından belirlenen miktarlarda, şeker, şeker, bal, reçel, pekmez, limonata, şekerli ıhlamur, şekerli çay, kolalı içecekler verilebilir. 6-7. aylara gelen bebeklerin enerji ihtiyacı ise, özel unla yapılmış çorbalar, nişastalı besinler, protein içeriği düşük sebze ve meyvelerle karşılanır.
• Hasta bebeklere protein ve fenilalaninin yüksek olduğu; et, balık, yumurta, süt ve süt ürünleri, organ etleri, kuru baklagiller, kuruyemişler, normal ekmek, kraker, bisküvi gibi hazır besinler asla verilmemelidir.
• Çocuğun büyümesi için gereken fenialalin olabildiğince sebze, meyve gibi doğal kaynaklardan karşılanmalıdır.
• Fenilketonürüli hastalar için özel olarak üretilen zenginleştirilmiş amino asit karışımları ile düşük proteinli hazırlanan tıbbi ürünlerden yararlanılır. Bu ürünlerin tatları kötü olduğu için, ek besinlere başlama döneminden itibaren bebeklerin alıştırılmasına dikkat edilmelidir. Tıbbi ürünler, küçük bebeklere meyve, limon, gazozlarla karıştırılarak verilebilir. Daha büyük çocuklarda da, nişasta, pirinç unu, şeker ve sıvı yağla mama haline getirilebilir.
• Fenilketonüri hastalarına özgü, besinlerin pişirilmesi ve hazırlanması ile ilgili geliştirilen bazı özel tariflerden de yararlanılabilir.