Lifemed Tıp Merkezi

Genetik Sonografi


  • Anne karnındaki bebeğin Down sendromu (trisomi 21),
  • Edward sendromu (trisomi 18),
  • Patau sendromu (trisomi 13)
  • Diğer kromozomal anormallikler açısından yüksek bir risk taşıyıp taşımadığını
  • Bebeğin fiziksel özellikleri

inceleyerek saptayan bir tarama tekniğidir.

Beraberinde kromozomal anormallik bulunmamasına rağmen, yarık, damak, açık karın veya omurga açıklığı gibi doğumsal kusurlara da genetik ultrasonografi sırasında tanı koyulabilmektedir.
Gebeliğin 20-25. haftalarında yapılan dört boyutlu (4D) doppler ikinci düzey genetik ultrasonografi normal sonografiye göre daha ayrıntılı bir tarama olup dört ana bölümden oluşur.

Genel bakış bölümnünde önce bebeğin eşi (plasenta), kordunu ve suyu incelenir, kalp aktivitesi ölçülür, solunum hareketleri ve genel vücut hareketleri izlenir, rahim ağzı değerlendirilir.

İkinci bölüm olan fetal biyometri bölümünde bebekle ilgili ölçümler alınır. Bebeğin başçapı, baş çevresi, beyincik çapı, kol ve bacak kemiklerinin uzunlukları, karın çevresi, ağırlığı ve boyu gibi ölçümler alınarak gebelik haftasıyla uyumluluğu karşılaştırılır.

Ardından bebeğin anatomik yapısı gözden geçirilmeye başlanır. Öncelikle kafatası, beyin, beyincik. Yüz (yüz profili, gözler, burun, dudaklar, üst damak), omurga ve ense kıvrımının normal olup olmadığına bakılır. Göğüse geçilerek akciğerler, diyafram ve kalp incelenir. Kalpte özellikle büyük damar giriş ve çıkışlarına, büyük damarların bir birlerine çaprazlamasına, kalbin eksenine ve kalbin dört odacığına dikkat edilir. Karın bölgesinde kordon girişi, karın duvarı, mide, karaciğer, safra kesesi, dalak, barsaklar, böbrekler ve mesanenin normal olup olmadığı değerlendirilir. Kollar, eller, bacaklar, ayaklar ve cinsiyet organı izlenerek fetal anatomik bölüm sonlandırılır.

Son bölüm doppler ölçümleri bölümüdür. Doppler incelemesinde belirli bir damardaki kanın akım hızı ve buna karşı oluşan direnç hesaplanmakta veşekil olarak çizdirilebilmektedir. Annenin ve bebeğin damarlarında geçen kan akımı ölçülerek dalga örnekleri yazdırılır. Annenin rahim damarlarından geçen kan akımı ölçülerek dalga örnekleri yazdırılır. Annenin rahim damarlarının izlenmesi bebeği yeterince besleyip besleyemediği hakkında ip ucu verir.