Lifemed Tıp Merkezi

Genetik Testler


Bilindiği gibi kanser genetik bir hastalıktır, yani gen değişikliği ile hücre değişikliği oluşur, sonrada hücreler önce yerel sonra kan ve lenf damarlarına yayılırlar. Bu gen değişikliği bazen doğuştan (Herediter kanserler) bazende sonradan risk etmenlerin etkisi ile (Edinsel-çevresel) olmaktadır. Önceleri sayı ve miktar olarak az olan genetik değişiklikler zamanla zincirleme artmaktadır. Bu da kanser kütlesi içinde yeni tip hücre grupları oluşturur ve ilaç direnci-hassasiyeti veya organ metastazı kabiliyeti vs özellikler kazandırır. Son 20 yılda genetik değişikliklerin özellikleri yüksek çıktılı teknolojilerle rahat anlaşılabilmektedir.

2000 yılının 1. dekadında insan genom projesi ile tüm genlerin sekans analizi yapılmıştır. Buna paralel kanser kitlesi veya hücrelerindeki genetik değişikliklerin tipi ve fonksiyonları giderek daha iyi anlaşılmış ve yaygın bir şekilde hasta pratiğine tanı ve tedavi için girmiştir.

Ülkemizde gelişmiş batı ülkelerininden bu teknolojileri hızlı almaktadır. Aşağıda onkoloji ünitemizde yapılan genetik teslerin adı ve önemi sıralanmıştır.

  • BRCA1 mutasyon tarama testi: Genç yaş ve aile hikayesi kuvvetli meme ca hastalarında ailevi risk tanımlanmasında.
  • K-ras mutasyon tarama testi: Kolon kanserinde anti-EGFR tedavisinin yapılıp yapılmayacağı kararının verilmesinde ve Akciğer kanserinde EGFR-TKI hedefe yönelik tedavisi ilaçlarından fayda elde edilip edilmeyeceğinin ön tahmininde.
  • EGFR gen mutasyon tarama testi: Akciğer kanserinde kemoterapiye gerek olmadan ondan daha etkili hedefe yönelik tedavinin seçiminin karar verilmesinde.
Daha Detaylı Bilgi İstiyorum
Adı*
Soyadı*
Cep Telefonu*
E-posta

Genetik test belirli bir gen veya kromozomda oluşan bir değişim mevcut ise bu değişimi belirlemek için yapılan testlere verilen addır. Genel olarak kan ya da doku testidir. Doktorun genetik test yaptırması için birden çok durum mevcuttur. Bunları sıralamak gerekirse:

  • Gelişme geriliği, öğrenme güçlüğü ya da sağlık sorunları olan bir çocuğun problemlerinin genetik kaynaklı olmasından şüphe edilmesi.
  • Doktorun varolan hastalığın genetik bir hastalık olduğunu düşünmesi
  • Ailede bir genetik hastalık mevcut ise kişinin hayatının ilerleyen dönemlerinde bu hastalığa yakalanma riskini öğrenmek amacı
  • Çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynlerin her ikisinden birinde çocuğa geçebilecek herhangi bir genetik hastalık olup olmadığını kontrol edebilmek
  • Hamilelik sırasında yapılan testlerde (ultrason, ense kalınlıgı taraması ya da kan testi gibi) çocuğun genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması.
  • Hamilelikte düşük ve ölü doğumların meydana gelmesi.
  • Akrabalar arasında birtakım kanser vakalarının sıklıkla görülmesi.
  • Etnik kökene bağlı olarak kimi genetik hastalıklar için ilgili hastalıkların çocuğa geçme olasığının yüksek olması. Buna örnek vermek gerekirse Akdeniz toplumlarında görülen orak hücre anemisi ve beta-talasemi, Batı Avrupa toplumlarında ise kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha sıklıkla görülmektedir. Bunun yanında bu hastalıklar nadir de olsa diğer toplumlarda da görülmektedir.

Genetik test yaptırmaya karar vermek güç olabilir. Genetik testi yaptırmak sizin tercihinizdir. Bu nedenle kendi kararınızı alabilmeniz için, size verilen tüm bilgileri anlamış ve yeterince tartışmış olmanız önemlidir. Ayrıca endişeleriniz veya sorularınızı doktorunuzla tartışma fırsatına sahip olduğunuzu bilmelisiniz.

Faydalar

Genetik test sizin veya çocuğunuzun genetik yapısı hakkında belirli şeyleri söyleyebilir. Bazı kişiler için sonuç kötü olsa bile belirsizlikten kurtulmanın getirdiği rahatlama çok önemlidir. Eğer haber iyi ise bu çok büyük bir rahatlama anlamına gelebilir.

Genetik test bir genetik hastalığın tanısının konmasına yardımcı olabilir. Kişi doğru tanı aldığında uygun tedavi verilebilir. Eğer bir genetik test hayatınızın ilerleyen döneminde genetik bir hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olduğunu söylüyorsa, daha düzenli olarak kontrole gidebilir ve riski minimumda tutabilirsiniz.
Genetik testin sonuçları gelecekte çocuk sahibi olma planları için faydalı bilgiler sağlayabilir.

Eğer genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz, gebelik sırasında test yaptırarak bebeğinizin hasta olup olmayacağını öğrenmek olasıdır. Genetik hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz bu size zihinsel olarak ve pratikte daha hazır olma şansını verecektir.
Genetik hastalıklar genellikle aileleri etkilediği için genetik yapınız hakkındaki bilgi diğer aile üyeleri için de kullanışlı olabilir. Eğer aile üyeleri ailede bir genetik hastalığın olduğunu bilirlerse,bu onların yanlış tanı almasını engelleyecektir. Bu bilgiler aynı zamanda çocuk sahibi olmak istediklerinde de kullanılacaktır.

Olası riskleri ve eksik yönleri

Test süreci, sonuçlar için bekleme ve sonra sonuçları alma; korku, rahatlama, iç sıkıntısı ve suçluluk gibi karmaşık duyguların oluşmasına neden olabilir. Alacağınız iyi ya da kötü sonuçların siz ve aileniz için olası sonuçlarının düşünülmesi önemlidir.Genetik test tanıyı teyit edebilirse de, tedavi seçeneği olmayabilir.

Bazı insanlarda genler ya da kromozomlardaki değişiklik yani mutasyon belirlenemeyebilir. Mutasyonun bulunamayışı, olmadığı anlamına gelmez. Bazı genetik değişikliklerin günümüz laboratuar olanakları ile gösterilmesi güçtür. Bu gibi durumlarda tanı koymaya çalışmak moral bozucu olabilir. Bu konuyu doktorunuzla konuşmalısınız.

Bazı durumlarda gen ya da kromozomdaki değişiklik belirlenmiş olsa bile kişinin hastalıktan ne şiddette etkileneceğini söylemek mümkün olmayabilir.
Mutasyonlar genellikle kuşaklar boyunca aktarılır. Dolayısıyla genetik testin sonucu diğer aile bireylerinin genetik yapısı hakkında, özellikle hastalık için taşıdığı risk açısından bilgi verebilir.
Test yaptırmadan önce genetik test sonuçlarının sigorta ve iş durumunu nasıl etkileyeceğini öğrenmek önemli olabilir.

Test sonuçları evlat edinme ve babalık gibi aile sırlarının açığa çıkmasına neden olabilir.
Genetik testin sonucunu öğrendiğinizde bunun geri dönüşü yoktur.

Gen, kromozom ve proteinlerin analizi ile yapılan genetik testler; hastalık riskinin tahmininde, taşıyıcıların tanımlanmasında, hastalık teşhisi ve tedavi şansının belirlenmesinde kullanılmaktadır.

Meme, yumurtalık (over), kalın barsak (kolon) ve diğer nadir kanserlerde uygulanabilir 900′ den fazla genetik test vardır.

Genetik testlerin çoğu, yaşamın herhangi bir döneminde kanser gelişme olasılığının tahmin edilmesine yardımcıdır. Kişide % 100 kanser gelişeceğini belirten hiçbir genetik test bilinmemektedir, ama bu testler toplumun geri kalanına oranla kanser gelişme riski daha yüksek olan kişileri işaret edebilir. Kanserle ilişkili olan genlerin hepsi kansere yol açacaktır diyemeyiz; örneğin meme kanseri gelişme riski genine sahip kadınların % 75′ i sağlıklı kalırken; sadece % 25′ inde meme kanseri ortaya çıkmaktadır.

Aile üyelerinde genç yaşta kanser teşhis edilen birey olanlarda, üç veya daha fazla kuşakta aynı tip kanser öyküsü bulunanlarda, anne veya baba tarafından üçten fazla kanser olgusu bulunan kişilerde ve aile bireylerinden birinde iki veya daha fazla farklı tip kanser bulunan bireylerde kanser gelişme riski yüksektir.
Genetik testler, kanser nedenini, gelecekte kanser gelişme riskinizin olup olmadığını ve/veya kanserin çocuğunuza geçip geçmeyeceğini anlamanıza yardımcı olacaktır.

Bu testleri yaptırmak, aile bireyleri ve doktorunuzla yapacağınız işbirliğiyle alınmış kişisel kararınız olacaktır.
Bu testleri yaptırmakla, kanser gelişme riskiniz yüksekse daha sık tarama testlerinden geçmek, belli risk faktörlerinden kaçınmak, yaşam biçiminizi değiştirmek yoluyla kanser gelişim riskinizi azaltmak, koruyucu medikal tedavi alma şansınız olacaktır.

Ailenizde birden fazla bireyde genetik mutasyonla geçen kanser öyküsü var ve genetik tarama testiniz negatif ise; bu durum sizi rahatlatacaktır.

Bu testleri yaptırmadan önce, testlerin riskini ve testi yaptırma nedenlerinizi tam olarak anlamalısınız. Testin sonuçlarıyla nasıl başa çıkabileceğinizi de düşünmekte size yardımcı olacaktır.

İnsan vücudu milyonlarca hücreden oluşmaktadır. Gen dediğimiz ise gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden yapıdır. Bunun yanısıra kan grubu, boy, kilo, göz rengi ve saç rengi gibi birçok özelliğimizi belirleyen temel faktördür. İnsanlar birçok genin anne ve babadan aldıkları olmak üzere iki kopyasını taşımaktadırlar. Anne ve babaya benzer karaktere sahip olma sebeplerinden birisi de budur.

Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde yer alırlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz.

Belirli bir gen ya da kromozomla oluşmuş bir değişim mevcut ise bunun tanımlanması için yapılan testlere genetik testler adı verilmektedir. Genel olarak bir kan veya doku testidir.

Doktorunuzun genetik bir hastalığın tanısını koyarken her zaman genetik test yaptırması gerekmez. Tanıyı klinik muayene aracılığıyla da koyabilir ve aile öykünüze bakarak size sahip olduğunuz risklerden bahsedebilir.